Atteinte cardiaque de l'hémochromatose

Key pointsCardiac involvement in hemochromatosis affects mainly the myocardium: iron overload of the myocytes reduces left ventricular distensibility.Heart failure is the most frequent manifestation of cardiac involvement.Diagnosis of cardiac involvement depends essentially on Doppler echocardiography showing abnormal left ventricular filling and, later, ventricular dilatation with left ventricular systolic dysfunction.Magnetic resonance imaging can quantify intrahepatic and intramyocardial iron levels.Age at onset of symptoms and specific organ involvement in hemochromatosis depend on the type of mutation.The two principal means of treatment by iron depletion are phlebotomy in primary hemochromatosis and excretion of iron by chemical chelation in secondary hemochromatosis.Early diagnosis and iron depletion improve survival by reducing organ iron overload, especially in the liver and the myocardium.Recent guidelines issued by Anaes (national agency for health evaluation) make it possible to identify risk factors for complications early, to determine disease stage, and to provide appropriate management as a function of disease severity.

Points essentielsDans l'hémochromatose, l'atteinte cardiaque prépondérante est myocardique, liée à la surcharge des myocytes en fer, à l'origine d'une diminution de la distensibilité ventriculaire gauche.L'insuffisance cardiaque révèle le plus souvent l'atteinte cardiaque.Le diagnostic de l'atteinte cardiaque repose essentiellement sur l'échocardiographie Doppler qui montre une anomalie du remplissage ventriculaire gauche et, plus tardivement, une dilatation cavitaire avec dysfonction systolique ventriculaire gauche.L'imagerie par résonance magnétique offre l'avantage de pouvoir quantifier le fer intrahépatique et intramyocardique.L'âge de début des symptômes et le type d'atteinte d'organe dans l'hémochromatose (atteinte hépatique, endocrine, etc.) dépendent du type de mutation.Les 2 principaux moyens thérapeutiques pour obtenir une déplétion en fer sont la saignée dans l'hémochromatose primitive et l'excrétion de fer par chélation chimique dans l'hémochromatose secondaire.Un diagnostic précoce de la maladie et la déplétion en fer améliorent la survie du fait, entre autres, d'une réduction de la charge ferrique des organes, en particulier le foie et le myocarde.Les recommandations récentes de l'Anaes permettent d'identifier de façon précoce les facteurs de risque de complications, de déterminer le stade de la maladie et les modalités thérapeutiques en fonction de la sévérité de la maladie.