Hypogammaglobulinémies primitives découvertes à l’âge adulte

Points essentielsLes hypogammaglobulinémies de l’adulte sont responsables d’infections ORL et pulmonaires à répétition, le plus souvent liées à Streptococcus pneumoniae et Haemophilus influenzae. Le diagnostic différentiel avec les hypogammaglobulinémies secondaires est indispensable pour une prise en charge adaptée.Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est la première cause d’hypogammaglobulinémie primitive de l’adulte. Il associe de façon variable des maladies infectieuses récidivantes, une auto-immunité, un syndrome lymphoprolifératif, une maladie digestive.Des mutations de gènes responsables d’hypogammaglobulinémie chez l’enfant ont été rapportées chez des adultes ayant un phénotype de DICV. Dans les 3 dernières années, des défauts ont été décrits dans 2 gènes ICOS et TACI, chez des patients ayant un DICV. Cependant, la plupart des patients n’ont pas de maladie génétique identifiée.La cohorte DEF-I est une cohorte nationale qui recense les adultes ayant une hypogammaglobulinémie primitive. Elle permet de décrire les caractéristiques cliniques, immunologiques et génétiques des patients recensés, et devrait permettre de mieux comprendre la pathogénie du déficit immunitaire symptomatique le plus fréquent de l’adulte.

Key pointsHypogammaglobulinemia during adulthood can lead to recurrent infectious diseases, particularly pneumonia, otitis, and sinusitis, mainly due to Streptococcus pneumoniae and Haemophilus influenzae. Physicians must discriminate between primary and secondary hypogammaglobulinemia to provide appropriate treatment.Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common cause of primary hypogammaglobulinemia diagnosed in adulthood. Clinical features include various combinations of infectious diseases, autoimmune diseases, lymphoproliferative disorders, and gastrointestinal diseases.Mutations in genes responsible for primary hypogammaglobulinemia in children are occasionally described in adults with CVID. ICOS and TACI deficiencies have recently been reported in a few CVID patients, although most cases have no proven genetic defects.The DefI cohort is recruiting adults with CVID throughout France. It will make it possible to describe the clinical, immunological, and genetic features of French patients with hypogammaglobulinemia and will help us to understand this immune deficiency better.