Diagnostic des déficits immunitaires primitifs à l’âge adulte

Points essentielsDurant les 15 dernières années les bases moléculaires d’une centaine de déficits immunitaires primitifs (DIP) ont été identifiées.Chez un adulte, le diagnostic de DIP ne doit être évoqué que lorsque les diagnostics plus fréquents, correspondant aux déficits immunitaires secondaires, auront été écartés.Devant la survenue d’infections sévères et/ou récidivantes la recherche d’un DIP est orientée par le type d’agent infectieux en cause.Plus rarement il faut savoir penser à un DIP devant d’autres manifestations comprenant une granulomatose, des manifestations auto-immunes, une atopie, un syndrome d’activation macrophagique, un syndrome lymphoprolifératif bénin ou malin voire certaines tumeurs solides.

Key pointsThe molecular bases of approximately one hundred primary immune deficiencies (PID) have been identified over the last 15 years.In adults, the diagnosis of PID cannot be evoked before ruling out acquired immunodeficiencies, which are far more frequent.The search for specific PIDS may be oriented by the type of agent responsible for severe and/or recurrent infection.More rarely other clinical manifestations such as granulomatosis, autoimmune manifestations, hemophagocytic syndrome, lymphoproliferation, or solid tumors may also lead to the identification of PID.