Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas *

ResumoObjetivoVerificar a frequência da síndrome de deleção 22q11 (SD22q11) entre pacientes portadores de cardiopatia congênita do tipo complexa.MétodosA amostra foi constituída por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes com cardiopatia complexa em sua primeira hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospital pediátrico. Para cada paciente foi preenchida uma ficha de avaliação, com coleta de dados clínicos, e realizado o cariótipo de alta resolução e técnica de hibridização in situ fluorescen te (FISH) com pesquisa de microdeleção 22q11. Os defeitos cardíacos foram classificados por um cardiologista participante do estudo.ResultadosA amostra foi composta de 66 pa cientes. Quanto à análise cariotípica, alterações foram observadas em cinco pacientes (7,6%); contudo, nenhum deles apresentava deleção 22q11. A avaliação pela técnica de FISH pôde ser realizada com sucesso em 65 pacientes, sendo que a microdeleção 22q11 foi identificada em dois (3,1%). Dos 66 pacientes com defeitos complexos, 52 eram portadores de malformações do tipo conotruncal, sendo que em 51 a pesquisa para microdeleção 22q11 foi realizada. Os dois pacientes portadores da microdeleção 22q11 fizeram parte deste grupo, representando uma frequência de 3,9%. Eles apresentavam tetralogia de Fallot.ConclusãoA SD22q11 é uma anormalidade frequente entre pacientes com cardiopatias congênitas complexas e co notruncais. Variações da frequência da SD22q11 entre os estudos parecem estar associadas, principalmente, com a forma adotada para a seleção da amostra e às características da popu lação em análise.

SummaryObjectiveInvestigate the frequency of 22q11 deletion syndrome among patients with com plex congenital heart disease.MethodsA prospective and consecutive cohort of patients with complex heart defects was evaluated in their first hospitalization at a cardiac intensive care unit of a pediatric hospital. For each patient a protocol of demographic and clinical eva luation was filled. High resolution karyotype and 22q11 microdeletion by fluorescence in situ hybridization was investigated. The heart defects were classified by a cardiologist of the study.ResultsThe cohort comprised 66 patients. Karyotypic anomalies were observed in 5 patients (7.6%), however none of those was the 22q11 deletion. Evaluation by means of FISH was suc cessful in 65 patients and 22q11 microdeletion was identified in 2 (3.1%). Of the 66 patients with complex defects, 52 were carriers of conotruncal malformations and in 51 the 22q11 microdeletion analysis by FISH was successful. Both 22q11 microdeletion carriers belonged to this group, representing a frequency of 3.9%. They presented tetralogy of FallotConclusion22q11DS is a frequent abnormality among patients with complex and conotruncal heart defects. Variations of the 22q11DS frequency among studies seem to be mainly associated to criteria for patient selection and specific characteristics of the population in analysis.