Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3918879 | EMC - Ginecología-Obstetricia | 2006 | 14 Pages |
Abstract
Las anomalÃas cromosómicas afectan a más de uno de cada cien recién nacidos y son una causa destacada de mortalidad y morbilidad. La mayor parte de estas anomalÃas aparecen de novo y sólo un cariotipo fetal sistemático permitirÃa reconocer a todos los niños portadores al nacer de una anomalÃa cromosómica, lo que no puede plantearse por razones éticas, técnicas y económicas. En estas condiciones, la determinación del cariotipo fetal se reserva a los embarazos de riesgo de anomalÃas cromosómicas. En la actualidad las indicaciones médicas son muy precisas. Desde hace unos quince años han aparecido nuevas técnicas para el estudio de los cromosomas, denominadas de citogenética molecular, que pueden aplicarse en el perÃodo prenatal, lo que aumenta de ese modo la rapidez y la sensibilidad del diagnóstico. Algunas de las anomalÃas cromosómicas diagnosticadas en el perÃodo prenatal provocan dificultades a los progenitores, porque es difÃcil prever su repercusión fenotÃpica; se trata en esencia de los mosaicos de las células amnióticas o confinados a la placenta. Por último, las anomalÃas que se encuentran con más frecuencia durante el diagnóstico prenatal son las de los cromosomas sexuales. El consejo genético ante una anomalÃa de este tipo es especialmente difÃcil debido a la gran variabilidad fenotÃpica.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Obstetrics, Gynecology and Women's Health
Authors
N. (Maître de conférences des Universités, Praticien hospitalier),