Diagnóstico ecográfico de las anomalías fetales del primer trimestre de la gestación (excluyendo la detección cromosomica por translucencia nucal)

El uso de la ecografía endovaginal permite la práctica de un verdadero examen morfológico fetal desde el final del primer trimestre de la gestación. El período óptimo se sitúa entre la 12.a y la 14.a semanas de edad gestacional (EG), momento en que ya son accesibles al estudio ecográfico las principales estructuras del feto. Entonces puede demostrarse un gran número de enfermedades congénitas del sistema nervioso central, el corazón, las paredes, el esqueleto, el aparato urinario e incluso los tejidos blandos. El estudio de 11.702 embarazos únicos explorados mediante ecografía las semanas 11.a-15.a de EG en el Departamento de Ecografía y Medicina Fetal de CMCO en Schiltigheim/Estrasburgo permitió estudiar la enfermedad malformativa que puede encontrarse en este período de la gestación, ya que muchos de estos embarazos eran de algo riesgo. En las ecografías se sospecharon 1.313 malformaciones, equivalentes al 11,2% de la población. Las anomalías de los tejidos blandos (translucencia nucal, higroma cervical, síndrome de Bonnevie-Ullrich) fueron las anomalías detectadas más frecuentes, con más del 70% de los casos. Se valoraron la sensibilidad y la especificidad del estudio de cada órgano, y se llegó a la conclusión de que la ecografía del primer trimestre, pese a no detectar todas las anomalías morfológicas, permite hacer el diagnóstico precoz de las más significativas o definir los grupos de riesgo que precisan estudios complementarios. Además, también permite adoptar una actitud terapéutica precoz. Sin embargo, el estudio del primer trimestre debe completarse con un examen morfológico efectuado hacia la 20.a semana de EG, ya que determinadas enfermedades no son visibles hasta ese momento.