Syndrome de Pallister-Killian : confrontation des données prénatales et fœtopathologiques de six cas et revue de la littérature

RésuméObjectifD’une façon générale, au sein des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, la recherche d’une tétrasomie 12p en mosaïque est demandée devant la découverte d’une hernie diaphragmatique. Ainsi, les séries de syndromes de Pallister-Killian (SPK : OMIM 601803), surestiment probablement la prévalence de la hernie diaphragmatique dans ce syndrome au détriment des autres anomalies morphologiques.MéthodeÉtude rétrospective multicentrique, grâce à un appel à collaboration lancé auprès de tous les membres de la société de fœtopathologie française (SOFFOET). Pour chaque cas identifié, nous avons collecté l’ensemble des données prénatales et postnatales. Les données anténatales ont été confrontées aux données de l’examen fœtopathologique afin d’évaluer la pertinence des signes échographique du SPK. Nous avons complété ce travail par une revue de la littérature sur les anomalies morphologiques constatées en anténatale dans les cas de SPK.RésultatsDix cas nous ont été adressés, dont 7 avec confirmation cytogénétique et 6 avec échographies anténatales. En anténatal, comme en post-mortem, l’atteinte la plus fréquemment retrouvée est la dysmorphie cranio-faciale (5 cas/6). Une malformation des membres est rapportée dans la moitié des cas (3 cas sur 6). L’échographie a mis en évidence une dysmorphie cranio-faciale dans 5 cas détectés sur 6. On retrouve un cas de hernie diaphragmatique gauche. Nos résultats sont en accord avec le spectre malformatif décrit dans la littérature.ConclusionCertaines associations malformatives pourraient faire évoquer un SPK en l’absence de la classique hernie diaphragmatique.

ObjectiveIn multidisciplinary prenatal diagnosis centers, the search for a tetrasomy 12p mosaic is requested following the discovery of a diaphragmatic hernia in the antenatal period. Thus, the series of Pallister Killian syndromes (PKS: OMIM 601803) probably overestimate the prevalence of diaphragmatic hernia in this syndrome to the detriment of other morphological abnormalities.MethodsA multicenter retrospective study was conducted with search for assistance from members of the French society for Fetal Pathology. For each identified case, we collected all antenatal and postnatal data. Antenatal data were compared with data from the clinicopathological examination to assess the adequacy of sonographic signs of PKS. A review of the literature on antenatal morphological anomalies in case of PKS completed the study.ResultsTen cases were referred to us: 7 had cytogenetic confirmation and 6 had ultrasound screening. In the prenatal as well as post mortem period, the most common sign is facial dysmorphism (5 cases/6). A malformation of limbs is reported in half of the cases (3 out of 6). Ultrasound examination detected craniofacial dysmorphism in 5 cases out of 6. We found 1 case of left diaphragmatic hernia. Our results are in agreement with the malformation spectrum described in the literature.ConclusionSome malformation associations could evoke a SPK without classical diaphragmatic hernia.