Procréation et syndrome de Turner : quelles recommandations avant, pendant et après la grossesse ?

RésuméLe syndrome de Turner (ST) se caractérise par une dysgénésie ovarienne responsable le plus souvent d’un impubérisme et d’une stérilité. Dans moins de 10 % des cas, une puberté s’installe avec des cycles ovulatoires pendant quelques années autorisant de rares grossesses spontanées associées à un risque accru d’anomalies chromosomiques et/ou de malformations congénitales rendant nécessaires une information génétique préconceptionnelle et un diagnostic anténatal. Si la pratique du don d’ovocytes (DO) a transformé le pronostic de fertilité, le développement de l’Assistance médicale à la procréation (AMP) avec don a progressivement mis en évidence que la grossesse dans le ST, qu’elle soit obtenue spontanément ou après DO, était une grossesse à très haut risque, en premier lieu de fausses couches spontanées (FCS), en rapport probable avec des anomalies utérines, puis de complications cardiovasculaires, parfois mortelles (dissection aortique, hypertension artérielle [HTA] sévère) et de disproportion fœtopelvienne conduisant dans la majorité des cas à une césarienne. Aussi est-il aujourd’hui impératif de procéder à un bilan préconceptionnel complet comprenant en particulier une exploration cardiologique spécialisée avec Holter tensionnel, échographie cardiaque et imagerie par résonance magnétique (IRM) thoracique pouvant conduire à contre-indiquer la grossesse en cas de dilatation aortique ou renforcer la surveillance. Aujourd’hui, il est préconisé le respect absolu de la règle du transfert d’un seul embryon dans le ST en cas de DO et le maintien d’une surveillance cardiovasculaire spécifique pergravidique, en particulier au troisième trimestre et postgravidique immédiat, sur le plan tensionnel, de la fonction cardiaque et du diamètre de l’aorte ascendante, dans la mesure où la grossesse par DO du ST cumule dangereusement les risques liés aux malformations cardiaques, au terrain hypertendu du ST, à la fréquence de la prééclampsie liée au DO et au surcroît de travail cardiaque lié à la grossesse.

Turner's Syndrome (TS) is characterized by an ovarian failure which occurs in most cases before puberty and leads to infertility. In less than 10% of women with TS, puberty may occur and spontaneous pregnancies are possible with a high risk of fetal loss, chromosomal and congenital abnormalities. Fertile women with TS should therefore be counselled with regard to these increased risks and be offered prenatal diagnosis testing. For all the other women with TS, in vitro fertilization with oocyte donation (OD) has dramatically transformed the prognosis of infertility. However, in the same time, it has become obvious that pregnancies in TS either spontaneous or obtained after oocyte donation are at very high risk of possible sudden death. Miscarriages are very frequent probably linked to uterine abnormalities. The most specific risks lie in cardiovascular complications involving aortic root dissection, severe hypertension (HTA) or ventricular insufficiency. In fact pregnancies in TS women cumulate the risk of congenital heart defects and HTA associated to TS, the risk of preeclampsia associated to oocyte donation and the increased cardiac work necessary for pregnancy. It is therefore absolutely necessary for all women with TS to undergo a full cardiological assessment before seeking to become pregnant including echocardiography, thoracic magnetic resonance imaging (MRI) to verify aortic root, cardiac valves and left ventricular function, hypertension monitoring and treatment. Single embryo transfer must definitively be considered. Cardiovascular surveillance during pregnancy has to be enhanced especially at the third trimester and during the peripartum period, most women requiring caesarean section for delivery because of cephalopelvic disproportion and/or aortic root dilatation risk.