Syndrome de Klinefelter et syndrome de Turner : pour une meilleure prise en charge

RésuméLa prévalence du syndrome de Klinefelter (SK) est de 1/600 hommes et celle du syndrome de Turner (ST) est de 1/2500 femmes. Ces 2 affections génétiques sont liées à des anomalies du chromosome X avec un X supplémentaire dans le SK chez l’homme (47XXY) et la perte d’un X dans le ST chez la fille (45 X). Leur principale caractéristique commune est la dysgénésie gonadique : ce sont là les 2 causes génétiques majeures d’infertilité. Appelé « the forgotten syndrome », le SK est sous-diagnostiqué car hormis la grande taille, il n’y a pas de traits dysmorphiques, de même qu’une grande méconnaissance des troubles cognitifs et des troubles du langage chez l’enfant. Le diagnostic est tardif à l’âge adulte souvent lors de co-morbidité comme une maladie auto-immune ou un syndrome métabolique. Le ST est souvent diagnostiqué devant un retard statural de l’enfant, dont le traitement par hormone de croissance a profondément modifié la prise en charge qui fait l’objet d’un consensus international pour le suivi des affections associées ORL, cardiaques, rénales, hépatiques, auto-immunes et métaboliques. Le diagnostic anténatal permet leur détection, ce qui va impliquer une prise en charge précoce des troubles cognitifs.

Klinefelter's syndrome (KS) affects one in 600 men and Turner's syndrome (TS), one in 2500 women. These 2 diseases are the most sex chromosome disorders characterized by one extra X in the SK male (47XXY) and the loss of an X in the girls with ST (45 X). Their common characteristic is the gonadal dysgenesis, which is the main cause of male or female infertility. Called “the forgotten syndrome”, KS is under-diagnosed because apart from the large size, there are no dysmorphic features, along with a great ignorance of cognitive and language disorders in children. There are often comorbidities that lead to diagnosis such as autoimmune diseases or metabolic syndrome. TS is often diagnosed by the short stature. Management of Turner's girls has profoundly changed with Growth hormone therapy. There is an international consensus for a better management of associated diseases such as ORL, cardiac, renal, hepatic, autoimmune and metabolic diseases. Prenatal diagnosis allows early detection and management of cognitive deficiencies and of associated diseases.