Agénésie déférentielle partielle unilatérale et hétérozygotie composite du gène CFTR (ΔF508/V938G)

RésuméNous rapportons le cas d'un patient de 35 ans consultant pour une infertilité primaire évoluant depuis quatre ans. L'examen andrologique était normal. Deux spermogrammes retrouvaient des paramètres spermatiques strictement normaux. Une échographie des voies génitales profondes par voie transrectale, réalisée à titre systématique dans l'exploration de cette infertilité, complétée d'une IRM pelvienne, a montré une agénésie unilatérale isolée du canal déférent gauche dans sa portion pelvienne. Face à cette anomalie, la recherche de mutations du gène CFTR a mis en évidence une hétérozygotie composite (ΔF508/V938G). C'est la première fois que l'association de ces deux mutations est rapportée dans la littérature. Cette observation permet également de s'interroger sur la nécessité de réaliser, ou non, à titre systématique une imagerie de l'appareil génital (échographie en première intention) en cas d'infertilité du couple. Dans le contexte clinique décrit, la découverte d'une anomalie échographique a permis d'identifier des mutations du gène CFTR dont l'implication physiopathologique dans le cadre de l'infertilité peut se discuter (CFTR related disorders)…

This is a case report of a thirty-year-old-man consulting for a primary infertility that was diagnosed four years ago. Andrologic exam was normal. Two spermograms found normal spermatic parameters. An uro-genital echography with a RMI showed that a unilateral agenesia of the left vas deferens in the pelvic portion. Then, a composite heterozygoty of the CFTR gene (ΔF508/V938G) was found. This is the first time that the association of these two mutations has been described. This case also makes it possible to wonder about the need for realizing, or not, a systematic basis imagery (ultrasound examination in first), in the event of infertility of the couple. In this context, the discovery of an echographic anomaly made it possible to identify CFTR mutations, whose physiopathological implication in the infertility can be discussed (CFTR related disorders)…