Apport de l’échographie fœtale dans le diagnostic prénatal du syndrome de Smith–Lemli–Opitz

RésuméLe syndrome de Smith–Lemli–Opitz est une maladie génétique rare à transmission autosomique, récessive, diagnostiquée dans la plupart des cas en période postnatale. Nous décrivons un cas de découverte anténatale de la maladie diagnostiqué uniquement par la présence de signes échographiques évocateurs à type de restriction de croissance associée à une dysmorphie faciale, à une polydactylie et à des anomalies des organes génitaux externes. Nous soulignons ainsi l’importance de l’échographie fœtale dans le diagnostic prénatal de la maladie.

Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder which diagnosis is usually made postnatally. We describe a case of a prenatal diagnosis based only on specific ultrasound findings: intra-uterine growth retardation with facial dysmorphia, polydactyly and genital anomalies. We suggest giving more consideration to the ultrasound scanning for the diagnosis of the syndrome in the prenatal period.