Le syndrome de Beckwith-Wiedemann : que faut-il rechercher en anténatal ? À propos d’une série de 14 cas

RésuméObjectifLe syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est le syndrome d’excès de croissance congénitale le plus fréquent avec une incidence de 1/13 700 naissances. Son diagnostic est le plus souvent réalisé après la naissance. Il prédispose à un risque élevé d’hypoglycémie en postnatal immédiat et de tumeurs embryonnaires. Le but de ce travail est d’identifier les signes d’appel échographique en anténatal devant alerter tout échographiste afin de permettre une meilleure prise en charge périnatale.MéthodesIl s’agit d’une étude rétrospective concernant une série de 14 cas de SBW de diagnostic périnatal dont 4 diagnostics évoqués en anténatal. Les signes échographiques décrits en anténatal ont été analysés et comparés aux signes cliniques de la période postnatale.RésultatsLes signes majeurs le plus souvent rapportés étaient représentés par la macrosomie pour 71,4 % des enfants avec une augmentation du périmètre abdominal et la macroglossie pour 78,6 %. Les signes mineurs étaient divers mais avec 64 % de viscéromégalie (néphromégalie et/ou hépatomégalie), 50 % d’hydramnios et pour 80 % d’enfants de sexe masculin une anomalie génitale (cryptorchidie et/ou hypospade).ConclusionCette étude a permis d’identifier certains signes échographiques anténataux devant alerter le clinicien vers un diagnostic de SBW. Un conseil génétique, après confirmation par biologie moléculaire, pourrait être proposé dans un avenir plus au moins proche en prénatal, et cela afin d’améliorer la prise en charge de ces enfants à risque néonatal.

ObjectivesBeckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is the most common overgrowth syndrome and has an incidence of 1/13,700. The majority of the cases are diagnosed after birth. Patients with BWS have an increased risk of neonatal hypoglycemia and embryonal tumors development in childhood. We wanted to identify the ultrasound signs that must alert physicians to prepare best perinatal management strategies.MethodsWe conducted a retrospective study of a population of 14 cases of BWS diagnosed in perinatal period; four of them were detected prenatally by ultrasound. The anomalies signs described in prenatal were analyzed and compared with the clinical features of the postnatal period.ResultsThe major features reported were represented by macrosomia for 71.4% with an increase of abdominal circumference, and macroglossia for 78.6%. The minor features were various with 64% of visceromegaly (nephromegaly and/or hepatomegaly), 50% of hydramnios and for 80% of male children a genital anomaly (crytorchidism and/or hypospadias).ConclusionThis study identified some prenatal ultrasound signs that should alert the clinician to the possibility of BWS. A genetic conseling, after confirmation by molecular diagnosis, could be proposed in a near future in prenatal, and could improve postnatal management strategies for these affected children at high postnatal risk.