Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3960247 | Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada | 2016 | 8 Pages |
Abstract
L'HGC sur microréseau a révélé un résultat pathogénique dans 14 % de ces cas d'anomalies cardiaques fÅtales recrutés de façon prospective. Des VNC pathogènes de pénétrance et d'expressivité variables constituaient toutefois une proportion significative des résultats positifs obtenus. Ces VNC sont généralement associées à des troubles neurodéveloppementaux et pourraient avoir été associées ou non à la cardiopathie congénitale sous-jacente du fÅtus. L'HGC sur microréseau augmente le rendement diagnostique chez ce groupe de patientes; cependant, certaines VNC continuent de poser un défi dans le cadre du counseling génétique prénatal.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Obstetrics, Gynecology and Women's Health
Authors
Joanna MD, Deborah MD, Julie MD, MHSc, Francois MD, Bob PhD, Judy PhD, Oana MD, Rebecca MD, Mary Ann MD, CM,