Cribado combinado para la detección de trisomía 21 en el primer trimestre de la gestación. Impacto sobre la tasa de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal tras 5 años de implementación

ResumenObjetivoEvaluar la efectividad del cribado combinado del primer trimestre para la detección prenatal del síndrome de Down tras 5 años de implantación en nuestro hospital y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas.Material y métodosSe evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 10.669 gestaciones mediante cribado combinado del primer trimestre entre mayo de 2006 y diciembre de 2010. El punto de corte para indicar una técnica invasiva diagnóstica fue de 1/270. Asimismo se analizaron las amniocentesis realizadas entre los años 2005 y 2010.ResultadosLa tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 90% y la tasa de falsos positivos del 3,56%. En gestantes de 35 o más años, la tasa de detección fue del 96,7%. En el año 2005 se realizaron 496 amniocentesis. En el año 2010, tras 5 años de la implementación del cribado, se realizaron 148 amniocentesis, lo que implica una reducción de técnicas invasivas del 70%.ConclusionesLa implantación del cribado combinado en nuestro medio ha demostrado su eficacia para la detección de trisomía 21 y ha supuesto una importante reducción en el número de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. La edad materna avanzada como criterio aislado de indicación de técnicas invasivas para el estudio del cariotipo fetal debe cuestionarse si se ofrece un cribado universal y de calidad.

ObjectiveTo assess the effectiveness of first-trimester combined screening in the prenatal detection of Down syndrome after 5 years of use in our hospital and its impact in reducing invasive diagnostic tests.Material and methodsThe risk of fetal chromosomal anomalies was assessed in 10,669 pregnancies with first-trimester combined screening between May 2006 and December 2010. The cut-off to indicate an invasive diagnostic test was 1/270. The amniocenteses performed between 2005 and 2010 were also analyzed.ResultsThe detection rate of screening for trisomy 21 was 90% and the false-positive rate was 3.56%. In pregnant women aged 35 years or more, the detection rate was 96.7%. In 2005 there were 496 amniocenteses. In 2010, 5 years after the introduction of screening, 148 amniocenteses were performed, representing a 70% reduction in invasive procedures.ConclusionsThe introduction of combined screening in our environment has proven effective for the detection of trisomy 21 and has substantially reduced the use of invasive prenatal diagnostic procedures. The use of advanced maternal age as an isolated criterion to indicate invasive techniques to study fetal karyotype should be questioned if high-quality universal screening is to be offered.