| Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
|---|---|---|---|---|
| 4008805 | Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition) | 2011 | 4 Pages |
Abstract
La retinosquisis ligada al cromosoma X es una de las causas principales de degeneración macular en niños varones. Se caracteriza por una esquisis foveal estrellada, asociada o no a retinosquisis periférica. El diagnóstico clÃnico puede ser difÃcil por la alta variabilidad fenotÃpica del cuadro. Además, el ERG y la OCT pueden ser normales en fases precoces de la enfermedad y de difÃcil realización en niños pequeños. Consideramos que el cribado para la mutación del gen XLRS1 es útil para evaluar casos con presentación atÃpica de retinosquisis ligada al cromosoma X y/o en niños en los que otras pruebas complementarias no son realizables.
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Health Sciences
Medicine and Dentistry
Ophthalmology
Authors
A.B. Areizaga Osés, R. MartÃnez Fernández, M. Galdos Iztueta, N. Muruzabal ZaldÃbar,