Immunostaining images of vitreous transthyretin amyloid

ObjectiveThe purpose of this report is to present the diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (FAP) based on vitreous biopsy and to demonstrate immunohistochemical images of transthyretin amyloid protein from vitreous samples.DesignRetrospective case series.MethodsRetrospective review of clinical charts of patients with FAP who underwent vitrectomy for vitreous opacities and had immunostaining performed on the vitreous specimens.ParticipantsThree patients were selected for the study: 2 patients had already been diagnosed with FAP, and in 1 of the patients the vitreous sample served to establish the diagnosis of FAP.ResultsPathology examination of the vitreous specimens confirmed the presence of amyloid with positive Congo red staining, and transthyretin was identified with immunolabeling techniques. In this report, we present immunohistochemical staining images of transthyretin deposits in the vitreous tissues.ConclusionsTransthyretin amyloidosis is usually confirmed with positive Congo red staining for amyloid identified by biopsy of peripheral nerves, salivary glands, or abdominal fat. Ocular manifestation of FAP typically appears years after the onset of the disease, and therefore eye tissue specimens usually are not subject to diagnostic biopsies or transthyretin identification. However, in patients with negative systemic tissue biopsies or early ocular involvement, transthyretin identification from samples obtained during vitrectomy may be useful in establishing the diagnosis, and we present the first immunohistochemical images of transthyretin amyloid of vitreous origin, which confirm the elevated deposition of the altered protein in ocular tissues in FAP.

RésuméObjetCe rapport consiste à présenter le diagnostic de polyneuropathie amyloïde familiale (PAF) par biopsie du vitré et à montrer des images immunohistochimiques de transthyrétine amyloïde dans les prélèvements de vitré.NatureÉtude de cas rétrospective.Méthodes et participantsTrois patients présentant une opacité du vitré qui ont subi une vitrectomie ont été choisis pour cette étude. Deux de ces patients avaient déjà reçu un diagnostic de PAF et, dans l’autre cas, le prélèvement de vitré a servi à établir le diagnostic de PAF.RésultatsUn examen pathologique des prélèvements de vitré a confirmé la présence de protéine amyloïde par rouge Congo positif, et la transthyrétine a été identifiée au moyen de techniques d’immunomarquage. Dans ce rapport, nous présentons des images immunohistochimiques de la coloration des dépôts de transthyrétine dans les tissus du corps vitré.ConclusionOn établit généralement le diagnostic d’amylose de la transthyrétine par un test de coloration au rouge Congo, qui permet de détecter la présence d’amyloïdes dans des prélèvements de nerfs périphériques, de glandes salivaires ou de gras abdominal. Comme les manifestations oculaires de la PAF n’apparaissent que plusieurs années après le début de la maladie, on ne procède généralement pas à une biopsie diagnostique ou à un test d’identification de la transthyrétine. Toutefois, chez les patients dont les biopsies systémiques des tissus sont négatives ou qui présentent des manifestations oculaires précoces, il peut être utile de procéder à un test d’identification de la transthyrétine dans des prélèvements obtenus par vitrectomie pour établir le diagnostic. Nous présentons les premières images immunohistochimiques de transthyrétine amyloïde d’origine vitréenne, ce qui confirme la quantité élevée de dépôts de la protéine altérée dans les tissus oculaires chez les personnes atteintes de PAF.