Medulloepithelioma of the ciliary body: the delay in diagnosis and frequent initial mismanagement

ObjectiveMedulloepithelioma is a rare intraocular embryonal neuroepithelial tumour. The study aims at identifying the causes for the delay in diagnosis and treatment.DesignA retrospective study of all cases with histopathologic diagnosis of medulloepithelioma over a period of 25 years.ParticipantsSix patients with intraocular tumour in 6 eyes.MethodsA data collection sheet is used for clinical and radiologic information based on charts review. The histologic sections are reviewed by a single pathologist.ResultsAll cases presented initially in childhood with equal sex distribution. There was a delay of up to 5 years until final diagnosis and management. The most common clinical findings were high intraocular pressure and/or cataract in 4 cases, visible mass/uveitis/iris neovascularization and buphthalmos each presenting in 50% of the patients. The diagnosis was established clinically in 2 cased and by ultrasound in 4 cases. The tumour was mostly malignant (4/6) and 2 cases were classified as teratoid (1 benign and 1 malignant). All patients were successfully treated by enucleation with a follow-up period up to 18 years.ConclusionsMedulloepithelioma is a rare intraocular tumour often misdiagnosed and treated as glaucoma or uveitis. Ultrasonography is a useful additional tool for diagnosis. Enucleation seems to be an appropriate method of treatment specially when diagnosis is delayed and malignancy is suspected. Ophthalmologists need to be more familiar with this tumour to allow early clinical recognition and diagnosis.

RésuméObjetLe neurocythome est une rare tumeur intraoculaire neuro-épithéliale de l’embryon. Cette étude a pour objet d’identifier les causes du retard du diagnostic et du traitement.NatureÉtude rétrospective de tous les cas de diagnostic histopathologique du neurocythome sur une période de 25 ans.Participants6 patients ayant une tumeur intraoculaire dans 6 yeux.MéthodesUne fiche de collection des données sert à regrouper l’information clinique et radiologique fondée sur une revue des dossiers. La section histologique est revue par un seul pathologiste.RésultatsTous les cas s’étaient présentés dans l’enfance avec répartition sexuelle égale. Il y avait un délai allant jusqu’à 5 ans avant le diagnostic final et le traitement. Les données cliniques les plus communes étaient la haute pression intraoculaire et/ou la cataracte dans 4 cas, une masse visible, de l’uvéite, la néovascularisation de l’iris et la buphtalmie, chacune se présentant chez la moitié des patients. Le diagnostic avait été établi cliniquement dans 2 cas et par ultrason dans 4 cas. La tumeur était le plus souvent maligne (4/6) et 2 cas ont été classé tératoïdes (1 bénin et 1 malin). Tous les patients ont été traités avec succès par énucléation avec une période suivi allant jusqu’à 18 ans.ConclusionLe neurocythome est une rare tumeur intraoculaire souvent mal diagnostiquée et traitée comme un glaucome ou une uvéite. L’ultrasonographie est utile comme outil diagnostique additionnel. L’énucléation semble être une méthode appropriée de traitement surtout lorsque le diagnostic est retardé et qu’on soupçonne une malignité. Les ophtalmologistes ont besoin de se familiariser davantage avec cette tumeur pour la reconnaître et la diagnostiquer rapidement en clinique.