When straight eyes won't move: phenotypic overlap of genetically distinct ocular motility disturbances

ObjectiveTo describe the phenotypic similarity in a series of patients with genetically distinct ocular motility disturbances involving straight eyes and different ocular motor pathology.DesignRetrospective case series.ParticipantsClinical and genetic evaluation of 5 patients with straight eyes in the primary position and abnormalities of ocular motility.ResultsPatients with oculopharyngeal muscular dystrophy, congenital myasthenic syndrome, congenital fibrosis of the extraocular muscles type 3, Bosley-Salih-Alorainy syndrome, and horizontal gaze palsy and progressive scoliosis all had straight eyes in primary position and restricted ocular motility. History, ocular motility patterns, systemic features of individual syndromes, and genetic screening were important diagnostically.ConclusionsA number of congenital and genetic ocular motility syndromes may result in substantial phenotypic overlap, particularly when eyes are straight in primary position and nonophthalmologic features are not apparent or not observed. The range of disorders that may fall into this category is discussed.

RésuméObjetDescription de la similarité phénotypique chez une série de patients ayant des troubles génétiques distincts de motilité oculaire impliquant les yeux en ligne droite et diverses pathologies motrices oculaires.NatureRétrospective d'une série de cas.ParticipantsÉvaluation clinique et génétique de cinq patients avec les yeux droits en position primaire et des anomalies de motilité oculaire.RésultatsLes patients ayant une dystrophie musculaire oculopharyngée, un syndrome myasthénique congénital, une fibrose congénitale des muscles extraoculaires type 3, le syndrome Bosley-Salih-Alorainy et une paralysie du regard horizontal avec scoliose évolutive avaient tous les yeux droits en position primaire et une motilité oculaire restreinte. L'historique, les types de motilité oculaire, les caractéristiques systémiques des syndromes individuels et le dépistage génétique sont importants pour le diagnostic.ConclusionsUn certain nombre de syndromes congénitaux et génétiques de motilité oculaire peuvent résulter d'un chevauchement phénotypique substantiel, notamment quand les yeux sont droits en position primaire et que les caractéristiques non ophtalmologiques ne sont pas apparentes ou pas observées. La gamme des désordres qui peuvent tomber dans cette catégorie fait l'objet de discussions.