Néovascularisation choroïdienne au cours d'un déficit en Long-Chain 3-Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase (LCHAD)

Nous rapportons le cas d'une enfant de 9 ans présentant un déficit en long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD, MIM#609016). Cette enzyme participe à la β-oxydation mitochondriale des acides gras. Les blocages génétiques de la β-oxydation induisent une carence énergétique cellulaire menaçant précocement le pronostic vital. Un régime diététique adapté prévient ces désordres métaboliques sévères. Par ailleurs, le déficit en LCHAD est le seul blocage enzymatique de la β-oxydation à s'accompagner d'une choriorétinopathie, prédominant au pôle postérieur. La patiente a développé des néovaisseaux choroïdiens rétro-fovéolaires bilatéraux, complication jusqu'alors jamais décrite dans cette pathologie. Deux séances de photothérapie dynamique ont stabilisé les lésions néovasculaires actives. La physiopathogénie de l'atteinte choriorétinienne spécifique à ce déficit enzymatique reste inexpliquée. Une revue de la littérature et une analyse biochimique concordent à mettre en cause un stress oxydatif du métabolisme lipidique plutôt que la carence énergétique. En pratique, cette observation démontre l'importance de la surveillance et de la prise en charge ophtalmologique de ces patients.