Enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme. A propósito de un caso

ResumenLa distrofia macular viteliforme se presenta clásicamente de forma autosómica dominante por mutaciones en VMD2. Este gen codifica la proteína bestrofina, la cual funciona como un canal de cloro; el flujo anormal de dicho ion se presume como causante del acúmulo anómalo de lipofuscina, manifiestándose como un depósito amarillento en el epitelio pigmentario de la retina y espacio subretiniano, provocando en la mácula una apariencia viteliforme.Esta enfermedad progresa a través de 5 estadios, con un pronóstico visual favorable, a menos que se genere hemorragia o neovascularización coroidea, en cuyo caso se ha demostrado una respuesta favorable al tratamiento con terapia fotodinámica, fotocoagulación con láser argón y a la aplicación intravítrea de triamcinolona y/o fármacos antifactor de crecimiento endotelial vascular.Se presenta el caso de paciente femenino de 16 años de edad, con antecedente de madre y tías con enfermedad oftálmica no esclarecida, que acude por disminución progresiva de la visión en ambos ojos de 4 años de evolución, siendo 1 en ojo derecho y 0.2 en ojo izquierdo (escala logMAR); la fundoscopia de ojo derecho revela lesión macular subretiniana amarillenta, circunscrita, de 3 áreas de disco, con cambios pigmentarios atróficos en el epitelio pigmentario de la retina; en ojo izquierdo, lesión macular subretiniana amarillenta, bien delimitada, de 3 áreas de disco, circundada por un halo bien delimitado, amarillento y líquido subretiniano. Electrooculograma anormal, la secuenciación genética demuestra mutación en el gen VMD2. Se aplica terapia fotodinámica más inyección intravítrea de ranibizumab en ojo izquierdo, respondiendo favorablemente.

Best vitelliform macular dystrophy is an autosomal-dominant condition in which the gene VMD2 is mutated. This gene codifies the bestrophin protein, which acts as a chloride channel; it is thought that the altered pass of such ion is the responsible of an abnormal accumulation of lipofuscin, which is manifested as a deposition of a yellowish material at the retinal pigment epithelium and subretinal space, giving an egg yolk-like appearance.This disease progress along 5 stages, with a good prognosis, unless it gets complicated with subretinal hemorrhage or choroidal neovascularization. In this cases, it has been demonstrated a favorable response to treatment with photodynamic therapy, argon laser photocoagulation, and intravitreal injection of triamcinolone and/or anti-vascular endothelial growth factor drugs.We present the case of a 16-year-old female with familiar history of undefined ophthalmic disease, who complained of decreased vision in both eyes on the past 4 years. Best corrected visual acuity was 1.0 in the right eye and 0.2 in the left eye (logMAR), fundus examination of right eye revealed a yellowish, well defined subretinal macular lesion, of about 3 disc areas sized, with pigmentary atrophic changes of the retinal pigment epithelium; the left eye shows a projected macula, also with a yellowish well limited lesion, surrounded by a yellow halo and subretinal liquid. The electrooculogram was abnormal, the genetic sequence demonstrates mutation of VMD2 gene. We started treatment of left eye with photodynamic therapy and intravitreal injection of ranibizumab, responding very well.