Síndrome de Straatsma. Caso familiar de mielinización de fibras nerviosas

ResumenEn condiciones normales sólo ocurre mielinización de fibras del nervio óptico por detrás de la lámina cribosa, pero se observa mielinización de parte de la capa de fibras nerviosas de la retina en el 0.32% a 0.98% de los pacientes. la mielinización intraocular generalmente es yuxtapapilar, y las fibras toman un aspecto característico: manchas blancas, nacaradas, parecidas a una pluma, que siguen la dirección de las fibras de la retina y a veces ocultan la papila. Aparte de estas características fundoscópicas, la mayoría de los pacientes son normales. Se ha encontrado que puede haber una asociación entre la mielinización de las fibras de la retina y una miopía ipsilateral, y también se ha observado ambliopía y estrabismo. Se describe un caso de mielinización de fibras nerviosas, en madre e hija, hecho que sugiere un factor genético en su génesis.

Under normal circumstances optic nerve fiber myelination occurs only behind the lamina cribrosa, but myelination of nerve fiber layer of the retina is observed in 0.32% to 0.98% of patients. Myelination is generally juxtapapillary, and the fibers take a characteristic appearance of white spots, pearly colored similar to a quill, which follow the direction of nerve fibers of the retina and sometimes obscure the papilla but besides that, most patients are normal. it has been found that there may be an association between the optic nerve fiber and ipsilateral myopia, amblyopia and strabismus. This paper describes two cases of myelination of nerve fibers in a mother and daughter, suggesting a genetic role in the genesis.