Nervios corneales prominentes como manifestación inicial en el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B

ResumenIntroducciónEl síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN2B) es una entidad particular dentro de los síndromes de neoplasias endocrinas por la presencia de las características sistémicas. Se caracteriza por neuromas palpebrales, labiales y linguales, carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, nervios corneales prominentes, hábito marfanoide, escoliosis y pie cavo. El objetivo de este trabajo es presentar un caso clínico con neuromas palpebrales y nervios corneales prominentes como manifestación inicial en MEN2B.Caso clínicoPaciente femenina de 22 años, que acude por sensación de ardor ocular, lagrimeo y fotofobia bilateral. En la exploración oftalmológica se encontraron bordes palpebrales hiperplásicos con lesiones nodulares y nervios corneales prominentes. También presentaba hábito marfanoide, labios gruesos, múltiples nódulos linguales, bocio, escoliosis dorsolumbar y pie cavo. Se integra el diagnóstico de MEN2B y se refiere a centro de especialidades para manejo integral.ConclusionesLa identificación de las características oculares, tanto los nervios corneales como los neuromas palpebrales, puede ayudar a un diagnóstico temprano del síndrome MEN2B. El oftalmólogo debe identificar las características oftalmológicas de la enfermedad y diferenciarlas de otras afecciones como las distrofias corneales. Los nervios corneales prominentes consisten en numerosos axones desmielinizados y múltiples células de Schwann.

IntroductionMultiple endocrine neoplasia syndrome type 2B (MEN2B) is an inherited cancer syndrome characterized by multiple neuromas of the conjunctiva, lips and tongue,medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, prominent corneal nerves, marfanoid habitus, scoliosis and pes cavus. We present a case report with ocular abnormalities typical of MEN2B.Clinical caseA 22-year old female patient presents ocular pain, epiphora and bilateral photophobia. Ophthalmic examination revealed thickened eyelid margins with nodular lesions and prominent corneal nerves. In addition the patient had enlarged lips and tongue with multiple mucosal nodules, marfanoid habitus, goitre, scoliosis and pes cavus. Ophthalmic and systemic abnormalities were typical of multiple endocrine neoplasia syndrome or MEN2B.ConclusionsOphthalmologists must recognize prominent corneal nerves and eyelid neuromas as an early sign of MEN2B reducing morbimortality of associated conditions as medullary thyroid carcinoma. Prominent corneal nerves must be differentiated from other conditions as corneal dystrophies. These nerves are composed of multiple demyelinated axons and Schwann cells.