Evaluación electroclínica del sistema nervioso periférico en un caso de aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals-Hecht)

ResumenLa aracnodactilia contractural congénita o syndrome de Beals-Hecht es una conectivopatía relacionada con el síndrome de Marfan descrita en la bibliografía médica en algo más de un centenar de casos. En este proceso se altera la matriz extracelular del tejido conectivo de modo más significativo a nivel distal de extremidades, produciendo una disfunción en ocasiones muy severa de estructuras óseas y articulares, hipotrofia muscular probablemente secundaria a las deformidades resultantes y a la hipomotilidad articular y contracturas tendinoarticulares desde el nacimiento muy llamativas que constituyen uno de los rasgos característicos de esta enfermedad.Describimos el caso de una niña adolescente con aracnodactilia contractural congénita y su evolución desde el momento del nacimiento. Hacemos hincapié en la ausencia de datos de lesión del sistema nervioso periférico, clínicos y neurofisiológicos, y por tanto confirmamos el origen no neurológico de las amiotrofias distales de estos pacientes, y al mismo tiempo revisamos la literatura sobre el tema.

SummaryCongenital contractural arachnodactyly or Beals-Hecht syndrome is a connect tissue disease related to Marfan syndrome for which somewhat more than 100 cases have been described in the literature. Extracellular matrix connective tissue is significantly altered in the distal limbs level in this condition. This produces dysfunction that is sometimes very severe of the bone and joint structures, muscular hypertrophy that is probably secondary to the resulting deformities and the very striking joint hypomobility and tendinous articulations and contractures from the birth that constitute one of the characteristics of this disease. We describe the case of an adolescent girl with congenital contractural arachnodactyly and its course from the moment of the birth, stressing the absence of data on injury of the peripheral nervous system as well as clinical and neurophysiological data, thus confirming the nonneurological origin of distal amyotrophy of these patients. We have also reviewed the literature.