Artropatía ocronótica: reporte de caso

ResumenLa alcaptonuria es una enfermedad hereditaria en la cual puede presentarse acumulación del ácido homogentísico, pigmentando y debilitando el cartílago articular, lo cual se denomina artropatía ocronótica. Se presenta el caso de un hombre de 82 años que mostró una destrucción aguda de las articulaciones de las caderas, rodillas y hombros. Recibió una artroplastia total de cadera derecha en 1992, pero en ese momento su enfermedad de base no fue diagnosticada. En 2007 se documenta, además de hipertensión arterial, prostatismo y valvulopatía cardiaca, la presencia de degeneración macular, espondiloartrosis y discopatías degenerativas cervicales. El paciente fue sometido a varios estudios diagnósticos que evidenciaron una artropatía aguda destructiva con fragilidad morfológica, fibrosis y pigmentación oscura de hueso y cartílago. Solo hasta el año 2010 se logra confirmar el diagnóstico de artropatía ocronótica, debido a la baja prevalencia de esta enfermedad en nuestro medio, poniendo en evidencia las dificultades para lograr un acertado método diagnóstico y terapéutico, para lo cual es indispensable un alto nivel de sospecha clínica.

Alkaptonuria is a hereditary disease that can be associated with homogentisic acid accumulation and cartilage weakening (ochronotic arthropathy). The case is presented of an 82 year-old male who showed an acute destruction of the hip joints, knees and shoulders. He received a total hip arthroplasty on his right side in 1992, and was not diagnosed with ochronosis. In 2007 he was diagnosed with hypertension, prostatism and cardiac valvulopathy, with macular degeneration, degenerative disc disease and cervical spondylarthrosis, also being present. The patient underwent multiple clinical, radiological, and pathological studies, which showed acute destructive arthropathy with morphological fragility of the cartilage, fibrosis, and dark pigmentation of the bone and cartilage. He was finally diagnosed with ochronotic arthropathy in 2010. Due to the low prevalence of this condition in our environment, which also reflects the difficulties in achieving a successful approach to a proper diagnosis and treatment, the orthopedic surgeon should have a high level of clinical suspicion provided by the knowledge of the existence of this disease.