Síndrome hemolítico urémico infantil

La mayoría (90%) de los síndromes hemolíticos urémicos (SHU) infantiles se debe a una infección por Escherichia coli productora de toxina shiga (STEC), mientras que el SHU por STEC es infrecuente en adultos, a excepción de la epidemia de 2011 en Alemania. El SHU por STEC en la edad pediátrica tiene un pronóstico relativamente bueno, pero el 2-5% de los niños fallece y al menos un tercio sufre secuelas que pueden culminar en una insuficiencia renal unos 20 años después. Otra causa de SHU pediátrico es el neumococo. Los SHU no relacionados con STEC o con el neumococo, denominados atípicos, se deben a una desregulación de la activación de la vía alternativa del complemento a nivel de los endotelios de la microvascularización, secundaria a mutaciones en los genes de proteínas reguladoras (factor H, factor I, proteína cofactor de membrana [MCP], trombomodulina) o de proteínas de la C3-convertasa (C3 y factor B) o a anticuerpos antifactor H. El SHU atípico sólo constituye el 5% de los SHU infantiles, frente a una mayoría de los SHU del adulto. En la edad pediátrica, la enfermedad comienza antes de los 2 años de edad en el 70% de los casos. El riesgo de fallecimiento (<10%) o de insuficiencia renal terminal desde el primer episodio o en el primer año es del 30% y alcanza el 60-70% en caso de mutación del factor H o del C3. Los SHU con anticuerpos antifactor H que reciben un tratamiento precoz o con mutación de la MCP tienen un mejor pronóstico. La eficacia de la plasmaterapia se ha documentado en unos 20 casos con mutación del factor H, pero la enfermedad pocas veces se controla por completo. El riesgo global de recidiva postrasplante es del 50%. La experiencia adquirida desde 2009 indica que el eculizumab (un bloqueador del complemento) puede prevenir la evolución hacia la insuficiencia renal terminal y el fracaso del injerto. Si esto se confirma, se convertirá en el tratamiento de primera línea del SHU atípico.