Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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4132116 | EMC - Pediatría | 2006 | 8 Pages |
Abstract
El retinoblastoma es un tumor embrionario maligno poco frecuente del niño pequeño. Si se establece el diagnóstico en cuanto aparecen los primeros sÃntomas, que son leucocoria y estrabismo, los equipos multidisciplinares especializados pueden aplicar a esta enfermedad limitada a la retina los tratamientos más conservadores; pero, lamentablemente, éste no siempre es el caso. A pesar de que la curación es la norma en los paÃses desarrollados, y de que las formas extraoculares todavÃa frecuentes en los paÃses pobres han mejorado de forma espectacular su pronóstico gracias al desarrollo de las asociaciones quimiorradioterápicas, la enfermedad suele dejar todavÃa graves secuelas: enucleación del ojo, deformidades faciales por la irradiación, deficiencia visual uni o bilateral, segundo tumor en las formas hereditarias. Gracias a la normalización de las conductas conservadoras, que evitan la irradiación externa, y a la combinación de la quimioterapia neoadyuvante con tratamientos oftalmológicos diana, se puede esperar una mejorÃa sustancial de la calidad de vida de los niños curados, aunque los riesgos terapéuticos y la predisposición constitucional a la aparición de un segundo tumor no se pueden evitar del todo en las formas hereditarias de retinoblastoma. Además de poder establecer hoy en dÃa el diagnóstico prenatal en las formas familiares, y a pesar de las lÃmitaciones del análisis genético, cada vez se pueden detectar, directa o indirectamente, más casos no familiares de pérdidas de alelos y, por tanto, afinar la información genética.
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Authors
J.-M. Zucker, L. Desjardins, D. Stoppa-Lyonnet, F. Doz,