| Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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| 4135859 | Pathologie Biologie | 2015 | 4 Pages |
PurposeIn this work, we are interested to study the implication of −509C/T polymorphism, located in the promoter region of TGFB1 (transforming growth factor β1), in the phenotypic variability of CF patients.Patients and methodsThe present study enrolled 111 CF patients and 100 healthy control subjects. The study of the −509C/T polymorphism was performed using PCR-RFLP method.ResultsWe found that patients carried non-F508del homozygous mutation with TT genotype was associated to lung symptoms (P = 0.04). This association was not found in the sub-groups of patients with F508del at homozygous state P = 0.145. No association was found between this polymorphism and the variability of digestive, pancreatic and ileus meconial symptoms.ConclusionOn the basis of our results, the −509C/T polymorphism of the TGFB1 gene seems to be a modulator factor of cystic fibrosis.
RésuméObjectifDans ce présent travail, nous sommes intéressés à étudier l’implication du polymorphisme −509C/T, situé dans la région promotrice du gène TGFB1 (facteur transformant de croissance β1), dans la variabilité phénotypique des patients mucoviscidosiques.Patients et méthodesLa présente étude a inclus 111 patients atteints de mucoviscidose et 100 sujets témoins sains. L’étude du polymorphisme −509C/T a été effectuée en utilisant la méthode PCR-RFLP.RésultatsNous avons constaté une association significative entre les patients porteurs des mutations non F508del à l’état homozygote et ayant le génotype TT avec des symptômes pulmonaires (p = 0,04). Cette association n’a pas été retrouvée dans les sous-groupes de patients porteurs de la mutation F508del à l’état homozygotes (p = 0,145). Aucune association n’a été notée entre ce polymorphisme et l’atteinte digestive, pancréatique ainsi que l’iléus méconial.ConclusionSur la base de nos résultats, le polymorphisme −509C/T du gène de TGFB1 semble être un facteur modulateur de l’expression clinique de la mucoviscidose.
