Tumors perturbing extracellular matrix biosynthesis. The case of von Recklinghausen's disease

This is a short review of neurofibromatosis-1 or von Recklinghausen's disease, due to a loss of function mutation of the gene neurofibromin-1, which normally inhibits the Ras MAPK-pathways. Among its symptoms, the strong oversynthesis of several collagen types designates this disease as producing a deregulation of extracellular matrix biosynthesis involved in tumor formation. Up to about 40% of the skin tumors consist of collagens. A short summary of the clinical manifestations and pathological and genetic mechanisms are also described.

RésuméNous présentons une revue succincte de la maladie de Recklinghausen, la neurofibromatose-1, qui résulte d’une perte de fonction par mutation du gène de la neurofibromine-1 qui inhibe la voie de signalisation Ras MAP-Kinase. Parmi les symptômes, on trouve une forte augmentation de la synthèse de plusieurs types de collagène résultant d’une dérégulation de la biosynthèse des macromolécules de la matrice extracellulaire. Plus de 40 % des tumeurs cutanées dans cette maladie sont composées de collagènes. Nous présentons une revue des manifestations cliniques et génétiques de cette pathologie.