Phénotypes de l’alpha-1-antitrypsine dans la population togolaise : mise en évidence d’une fréquence élevée de l’allèle rare PiF dans une ethnie isolat

RésuméBut de l’étudeNotre étude, qui est une caractérisation ethnobiologique, consiste en une investigation sur le polymorphisme du gène de l’α1-antitrypsine dans les ethnies togolaises en vue de rechercher l’existence d’allèles rares ou « déficients » prédisposant à des maladies génétiques pulmonaires ou hépatiques.Patients et méthodesNous avons focalisé notre étude sur des sujets sains de deux échantillons en comparant 205 Adélé considérés comme un relatif isolat, vivant en région montagneuse et 255 sujets d’une population pluriethnique vivant sur la côte Atlantique. L’analyse des données consiste en un dosage de l’α1-antitrypsine et l’isoélectrofocalisation du sérum.RésultatsLes fréquences des allèles PiM et PiF sont respectivement de 0,834 et 0,166 chez les Adélé ; de 0,989 et 0,011 chez les sujets de la population pluriethnique. La répartition des phénotypes MM et FM dans les deux groupes étudiés est significativement différente (p < 0,001). Cependant, le polymorphisme de l’α1-antitrypsine n’influence pas significativement les profils protéique et lipidique des sujets des deux échantillons.ConclusionL’allèle PiF de l’α1-antitrypsine est un allèle rare dans toutes les populations du monde. Sa fréquence très élevée chez les Adélé s’explique par le mariage endogamique préférentiel dans cette ethnie. Par rapport aux sujets de la population pluriethnique, plus du tiers des Adélé présentent un risque plus élevé à développer des maladies pulmonaires en raison des propriétés de l’isoforme F.

ObjectivesThe study, which is a ethnobiologic characterization, investigated α1-antitrypsin gene polymorphism in the togolese ethnic groups. We aimed to determine the existence of rare or deficient alleles predisposing to pulmonary or hepatic genetic diseases.Patients and methodsWe focused our study on healthy subjects of two samples by comparing 205 Adélé from relative isolated ethnic group alive in mountain region and 255 subjects from pluriethnic population living on Atlantic coastal region. Data analysis was performed by α1-antitrypsin level quantification and serum isoelectric focusing.ResultsThe two alleles PiM et PiF frequencies are respectively 0.834 and 0.166 in Adélé; 0.989 and 0.011 in the subjects from pluriethnic population. Phenotypes MM and FM distribution in the two groups is significantly different (p < 0.001). However, α1-antitrypsin polymorphism does not significantly influence proteinic and lipidic profiles of the subjects in the two samples.ConclusionThe PiF allele of α1 antitrypsin is rare allele in the world global populations. Its very high frequency in Adélé explained by preferential endogamic marriage in this ethnic group. Compared to the subjects from pluriethnic population, more than 30 Adélé subjects present a higher risk to develop pulmonary diseases according to isoform F properties.