Homocystéinurie à révélation tardive : aspect clinique, biologique et évolutif

RésuméL’homocystéinurie est un désordre métabolique associé à un défect génétique de l’enzyme du métabolisme de la méthionine. Le tableau clinique associe des signes ophtalmologiques, neurologiques, orthopédiques et vasculaires. Le diagnostic se fait en général pendant l’enfance. Sa découverte à l’âge adulte est dominée par les complications vasculaires. Nous rapportons un cas.Observation.–Homme de 26 ans aux antécédents de subluxation du cristallin et d’une épilepsie récente ; hospitalisé pour prise en charge d’une phlébite profonde, proximale du membre inférieur gauche. Devant un aspect marfanoïde et une hyperhomocystéinémie importante (231 μmol/L), l’homocystéinurie était fort suspecte. La chromatographie des acides aminés et la détermination de l’activité enzymatique de la cystathionine bêta-synthétase ont confirmé le diagnostic. Sous supplémentation vitaminique (vitamine B6 et folate), on a constaté une diminution modérée du taux de l’homocystéine.Conclusion.–L’homocystéinurie doit être diagnostiquée précocement puisqu’une simple prise en charge diététique peut améliorer le pronostic et diminuer le risque des complications.

Homocysteinuria is a metabolic disorder with defect in genes encoding for methionine metabolism enzymes. The clinical features consist in: ophthalmic, neurological, orthopedic and vascular manifestations. It is generally diagnosed in childhood. Vascular involvements characterize adult's forms. We report one case.Observation.–A 26-year-old man, who has lentis ectopia and a recent epilepsy, was hospitalized for deep vein thrombosis. Regarding the marfanoid phenotype and the high level homocysteinemia (231 μmol/L), homocysteinuria was suspected. Amino acid chromatography and reduced CBS activity were used to confirm the diagnosis. Vitamin enriched diet with vitamin B6 and folates has reduced slightly the homocysteine level.Conclusion.–Homocysteinuria must be diagnosed early since a simple vitamin supply could ameliorate prognosis and decrease complications.