Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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4136323 | Pathologie Biologie | 2010 | 6 Pages |
RésuméCet article aborde six questions posées par l’utilisation des tests génétiques chez l’homme : (1) la prescription des tests génétiques, (2) l’information de la parentèle pour les maladies génétiques, (3) le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire pour les maladies à révélation tardive et l’utilisation des tests pangénomiques en prénatal, (4) les tests génétiques en accès libre (autotests), (5) les dépistages génétiques en population et (6) la découverte fortuite d’une anomalie génétique.
This article focuses on six questions raised by genetic testing in human: (1) the use of genetic tests, (2) information given to relatives of patients affected with genetic disorders, (3) prenatal and preimplantatory diagnosis for late onset genetic diseases and the use of pangenomic tests in prenatal diagnosis, (4) direct-to-consumer genetic testing, (5) population screening in the age of genomic medicine and (6) incidental findings when genetic testing are used.