Association de deux facteurs de risque thrombotique : facteur V Leiden et hyperhomocystéinémie. À propos d'un cas

RésuméL'identification des facteurs de risque constitutionnels et/ou acquis est une étape importante de la prise en charge de la maladie thromboembolique du sujet jeune ; elle permet d'évaluer le risque de récidive et de définir la durée du traitement anticoagulant oral prophylactique. Plusieurs anomalies de l'hémostase congénitales et acquises sont actuellement identifiées. Nous rapportons dans ce travail le cas d'un patient âgé de 34 ans ayant présenté un épisode de thrombose veineuse profonde, cinq mois avant la découverte d'une anémie mégaloblastique secondaire à un déficit en vitamine B12, probablement en rapport avec une maladie de Biermer. Le bilan de thrombophilie a montré une hyperhomocystéinémie secondaire à la carence vitaminique et une résistance à la protéine C activée en rapport avec la mutation Leiden du facteur V. Un traitement anticoagulant associé à un apport en vitamine B12 a permis une évolution favorable. La combinaison de deux facteurs de risque de thrombophilie chez ce patient suggère une interaction synergique et montre la nécessité de faire un bilan de thrombophilie aussi complet que possible pour mieux évaluer le risque de récidive.

The identification of constitutional and/or acquired risk factor is of major importance in the treatment of thromboembolic disease in young people; it contributes to evaluate the risk of recurrence and to define the period of oral prophylactic anticoagulant treatment. Several congenital or acquired abnormalities of haemostasis are actually defined. In this paper, we report the case of a 34-year-old man who developed a deep venous thrombosis, five months before the diagnosis of megaloblastic anemia, probably due to pernicious anemia. The thrombosis was partially explained by the acquired hyperhomocysteinemia induced by vitamin B12 deficiency. Moreover, activated protein C resistance due to factor V Leiden, was revealed in our patient. This latter improved under anticoagulant treatment combined with vitamin B12. Combination in one individual, of different risk factors predisposing to inherited and / or acquired thrombophilia, results in increased risk for thrombo-embolic disease, suggesting synergic interaction between these factors.