Concordancia entre una función de crecimiento del perímetro cefálico y la discapacidad intelectual en relación con la etiología de la microcefalia

ResumanIntroducciónNuestro objetivo fue investigar la correlación entre patrones de crecimiento cefálico y discapacidad intelectual entre distintas presentaciones etiológicas de microcefalia.Pacientes y métodosSe revisaron 3.269 gráficas de perímetro cefálico (PC) de una unidad de neuropediatría terciaria, seleccionándose 136 participantes con microcefalia. Utilizando las puntuaciones Z de las medidas de PC registradas definimos las variables: PC mínimo, caída de PC y recuperación de PC. Los pacientes se clasificaron según la existencia o no de discapacidad intelectual (CI inferior a 71) y la causa de la microcefalia (idiopática, familiar, sindrómica, sintomática y mixta).ResultadosEl uso del análisis discriminante permitió definir una función C como C = PC mínimo + caída de PC con un nivel de corte de puntuación Z de C = –4,32. En nuestra muestra, el 95% de los pacientes con resultados por debajo de este nivel, microcefalia severa, presentaban discapacidad intelectual. La concordancia global entre la función de PC y la presencia de discapacidad intelectual fue del 66%. En el grupo de sintomáticas y mixtas, esta concordancia alcanzó el 82%, en contraste con solo el 54% del grupo de idiopáticas y sindrómicas (p = 0,0002).ConclusionesLa utilización de una función de crecimiento del PC discrimina la discapacidad intelectual en pacientes con microcefalia mejor que mediciones aisladas de PC, especialmente en etiologías secundarias y mixtas.

IntroductionOur aim was to investigate the correlations between patterns of head growth and intellectual disability among distinct ætiological presentations of microcephaly.Patients and methods3,269 head circumference (HC) charts of patients from a tertiary neuropædiatric unit were reviewed and 136 microcephalic participants selected. Using the Z-scores of registered HC measurements we defined the variables: HC Minimum, HC Drop and HC Catch-up. We classified patients according to the presence or absence of intellectual disability (IQ below 71) and according to the cause of microcephaly (idiopathic, familial, syndromic, symptomatic and mixed).ResultsUsing Discriminant Analysis a C-function was defined as C = HC Minimum + HC Drop with a cut-off level of C = -4.32 Z-score. In our sample 95% of patients scoring below this level, severe microcephaly, were classified in the disabled group while the overall concordance was 66%. In the symptomatic-mixed group the concordance between HC function and outcome reached 82% in contrast to only 54% in the idiopathic-syndromic group (P-value = 0.0002).ConclusionsWe defined a HC growth function which discriminates intellecutal disability of microcephalic patients better than isolated HC measurements, especially for those with secondary and mixed ætiologies.