Enfermedad de Addison. Formas de presentación en pediatría

ResumenLa enfermedad de Addison o insuficiencia suprarrenal primaria es poco frecuente en la edad pediátrica y de diagnóstico a veces difícil por la inespecificidad y la presentación insidiosa de los síntomas, siendo la crisis suprarrenal una emergencia vital. Resulta necesario tener un alto índice de sospecha ante un cuadro clínico compatible para realizar un diagnóstico y tratamiento precoz.Presentamos un estudio retrospectivo descriptivo de los datos epidemiológicos, clínicos y etiológicos de 5 pacientes diagnosticados de enfermedad de Addison en nuestro hospital. Los hallazgos clínicos más frecuentes al diagnóstico fueron la deshidratación, la hiponatremia y la hiperpigmentación cutánea. Los pacientes presentaron niveles deficientes de cortisol y anticuerpos antiadrenales positivos. El único paciente en el que los anticuerpos fueron negativos presentaba un síndrome poliglandular.

Addison's disease or primary adrenal insufficiency is a rare disease in children. The signs and symptoms at diagnosis are frequently non-specific and insidious. Since adrenal crisis represents an emergency, it is important to be aware and to have a high degree of suspicion of the disorder in order to achieve an early diagnosis and treatment.We present a retrospective study describing the epidemiological, clinical and etiological data at diagnosis of five patients with Addison's disease followed up in our hospital. Dehydration, hyponatremia and skin hyperpigmentation were the most prevalent signs and symptoms at onset of the disease. The patients had low serum cortisol levels and positive adrenal antibodies. One patient with negative antibodies presented with a polyglandular syndrome.