Diabetes mellitus de difícil manejo asociada síndrome de lipodistrofia congénita generalizada

ResumenLa lipodistrofia generalizada congénita o síndrome de Berardinelli-Seip es una entidad rara con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por una ausencia congénita de tejido adiposo y secundariamente un defecto en la síntesis de leptina. Los sujetos afectos presentan un fenotipo clásico con rasgos acromegaloides, atrofia generalizada del tejido graso subcutáneo, apariencia musculada, acantosis nigricans, hepatomegalia y abdomen prominente. Desde el punto de vista metabólico, y como consecuencia del déficit de la leptina son características la hipertrigliceridemia marcada, que suele conllevar esteatosis hepática y la resistencia a la insulina. Presentamos el caso de dos sujetos de distintas familias afectos de lipodistrofia generalizada congénita que durante su evolución desarrollaron diabetes mellitus con mal control que fueron tratados con dosis elevadas de insulina y que presentaron precozmente complicaciones microvasculares. Se constató la existencia de mutación para el gen LMNA en uno de los sujetos.

Generalized congenital lipodystrophy or Berardinelli-Seip Syndrome is a rare autosomal recessive condition characterized by the absence of adipose tissue and eventually a defect in leptin synthesis. Affected subjects tend to show a classical phenotype with acromegaloid appearance, generalized atrophy of subcutaneous adipose tissue with muscular hypertrophy, acanthosis nigricans, hepatomegaly and prominent abdomen. From metabolic point of view and as a consequence of leptin absence, hypertriglyceridemia leading to hepatic steatosis and insulin resistance may appear. Two cases of unrelated subjects affected of generalized congenital lipodystrophy are presented. Both developed difficult-to-manage diabetes mellitus and were treated with high doses of insulin. In both cases early microvascular complications were present. A mutation for LMNA gene was found in one of the subjects.