Enfermedad respiratoria y parálisis diafragmática en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

ResumenLa disfunción diafragmática bilateral es una entidad infrecuente. Dentro del ámbito pediátrico las causas más comunes son las asociadas a traumatismo obstétrico o cirugía cardiovascular. En el diagnóstico diferencial se incluye la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).Si bien en esta enfermedad es infrecuente, la afectación de la musculatura respiratoria, por su carácter distal, está descrita su asociación con neumopatía restrictiva secundaria a una disfunción del nervio frénico con paresia diafragmática bilateral o anomalías de la pared torácica.Presentamos 2 casos de CMT que ingresaron en la Unidad de Cuidados Intensivos con fallo respiratorio tipo II. En ambos casos el tratamiento con ventilación no invasiva produjo una mejoría clínica significativa.A destacar el hecho de que en uno de los pacientes la evidencia de una afectación frénica sirvió como signo guía para el diagnóstico de su enfermedad de base.

Diaphragmatic bilateral palsy is uncommon in children. The most important etiologies are thoracic surgery and obstetric trauma. Respiratory muscle impairment is a rare phenomenon in patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). However, it can be associated with restrictive pulmonary impairment, phrenic nerve dysfunction or thoracic cage abnormalities. We report two paediatric cases of CMT disease with type 2 respiratory failure due to diaphragmatic dysfunction. In both cases treatment with non-invasive mechanical ventilation resulted in satisfactory clinical improvement. Evidence of phrenic damage was the main clue in one patient in order to obtain an accurate diagnostic of her disease.