Rachitisme carentiel compliquant une maladie de Chanarin-Dorfman

RésuméLe rachitisme acquis par carence en vitamine D reste un problème de santé publique dans de nombreuses parties du monde. En France, ce diagnostic a quasiment disparu depuis 1992 avec la supplémentation systématique en vitamine D des enfants. De ce fait, les médecins ont plus de difficultés à identifier les facteurs de risque ainsi que les signes précoces de cette maladie. Nous rapportons un diagnostic de rachitisme acquis par carence en vitamine D réalisé à l’âge de 9 ans et demi devant l’apparition d’un genu valgum et d’une difficulté à la marche chez un enfant d’origine comorienne suivi depuis sa naissance pour une maladie de Chanarin-Dorfman. Cette maladie rare, environ 80 cas rapportés, fait partie du groupe des lipidoses avec surcharge en triglycérides ou neutral lipid storage disease (NLSD) comportant une atteinte cutanée particulière à type d’ichtyose. Cet enfant présentait des facteurs de risque de carence en vitamine D (couleur foncée de la peau, allaitement maternel exclusif prolongé, arrêt prématuré de la supplémentation et surtout ichtyose sévère) qui auraient dû nous alerter sur ce risque et la nécessité d’une supplémentation adaptée en vitamine D. Ce cas souligne l’importance de la vitamine D surtout s’il existe des facteurs de risque telle l’ichtyose et la nécessité de rester vigilant au cours du suivi de toutes les maladies chroniques.

SummaryVitamin D deficiency rickets remains a public health issue in many parts of the world. In France, this diagnosis has almost disappeared since 1992 with routine vitamin D supplementation for children. Therefore, it is more difficult for doctors to identify risk factors and early signs of this disease. In this article, we report a rickets diagnosis acquired by vitamin D deficiency in a child who presented with the onset of a genu valgum and difficulty walking at the age of 9½ years. This patient was a Comorian child followed up from his birth for Dorfman-Chanarin syndrome. Dorfman-Chanarin syndrome is a rare disease, with about 80 cases reported in the literature. It belongs to the group of neutral lipid storage diseases (NLSD) characterized especially on the skin by ichthyosis. This child presented risk factors for vitamin D deficiency (dark skin color, prolonged and exclusive breastfeeding, premature end of supplementation, and particularly severe ichthyosis) that should have alerted us to the risk of vitamin D deficiency and the need for supplementation. This case highlights the importance of vitamin D, especially if there are risk factors such as ichthyosis, and the need to remain watchful in monitoring all chronic diseases.