La maladie de Rendu-Osler-Weber : à propos d’une nouvelle observation pédiatrique

RésuméLa maladie de Rendu-Osler est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante à pénétrance variable. Il s’agit d’une dysplasie vasculaire constitutionnelle liée dans la plupart des cas à une mutation de l’un de deux gènes : ENG (protéine endogline) ou ACVRL1 (protein activin receptor-like kinase 1 ou ALK1). Les symptômes sont des épistaxis récurrentes, des télangiectasies et des malformations artérioveineuses viscérales. Nous rapportons l’observation d’une fillette âgée de 7 ans qui présentait une hypoxie sévère due à de multiples malformations artérioveineuses pulmonaires s’inscrivant dans le cadre de la maladie de Rendu-Osler.

SummaryHereditary hemorrhagic telangiectasia, or Rendu-Osler-Weber syndrome, is an autosomal dominant multiorgan disorder. This multisystemic vascular dysplasia is determined by a mutation of one of two main genes, endoglin (ENG) or HHT1, or ACVRL1 or HHT2. These mutations induce vascular disorders that cause recurrent epistaxis and eventually multiple telangiectasia and arteriovenous visceral malformations. We report the case of a 7-year-old girl who developed severe hypoxemia due to multiple pulmonary arteriovenous malformations.