Découverte anténatale d’un syndrome de Joubert associé à un volvulus du grêle

RésuméLe syndrome de Joubert et le volvulus anténatal sont des maladies rares, difficiles à mettre en évidence en période anténatale. Il faut savoir évoquer le syndrome de Joubert et les maladies associées devant une malformation du 4e ventricule à l’échographie, si possible en anténatal ou en postnatal. Le volvulus du grêle est également une urgence diagnostique en raison du risque de nécrose intestinale in utero ou néonatale, qui justifie un transfert in utero en centre spécialisé. Nous rapportons le cas d’une patiente prise en charge à 31 semaines d’aménorrhée et 4 jours pour retard de croissance intra-utérin et un volvulus du grêle, pour laquelle les imageries complémentaires ont révélé un syndrome de Joubert. Cela souligne l’importance du suivi échographique régulier au cours de la grossesse afin de prévoir en collaboration avec les obstétriciens et les pédiatres une prise en charge adaptée à la naissance.

SummaryJoubert syndrome and prenatal volvulus are difficult to diagnose during pregnancy. Joubert syndrome and related diseases should be considered in case of prenatal abnormal features of the fourth ventricle. Small bowel volvulus is also a surgical emergency because of the risk of intestinal necrosis before or after delivery. This type of condition justifies the transfer of pregnant women to a specialized hospital where the newborn may receive appropriate care. We report the case of a 31-week and 4-day gestational-age fetus in whom intrauterine growth retardation and small-bowel volvulus were diagnosed. Additional imaging revealed associated Joubert syndrome. This highlights the need for regular ultrasound monitoring during pregnancy and the comanagement of obstetricians and pediatricians to provide appropriate care before and after delivery.