Dysplasie alvéolo-capillaire avec mésalignement des veines pulmonaires : une cause de cyanose néonatale réfractaire létale

RésuméLa dysplasie alvéolo-capillaire avec mésalignement des veines pulmonaires est une affection rare avec une présentation stéréotypée, qui associe en période néonatale une hypoxémie réfractaire et une hypertension artérielle pulmonaire sévère, aboutissant au décès dans la totalité des cas. L’histologie pulmonaire est la clé du diagnostic. Elle montre une raréfaction des capillaires, une immaturité alvéolaire, et une proximité anormale des veines et des artérioles pulmonaires responsable d’un shunt artério-veineux. Nous rapportons une série de cinq cas confirmés par l’histologie post-mortem colligés sur une période de 14 ans, soit une prévalence de 1,8 pour 100 000 naissances en Basse-Normandie. Les premiers symptômes étaient apparus dans la première heure et le décès était survenu avant 24 heures de vie pour quatre nouveau-nés. Un cas ayant une forme histologique moins sévère avait eu des symptômes d’apparition retardée et la survie la plus longue. Des malformations génito-urinaires et digestives étaient associées dans deux cas et une hypoplasie pulmonaire bilatérale dans trois cas. La survie n’avait pas été prolongée par l’optimisation de la ventilation invasive, ni par l’usage de vasodilatateurs pulmonaires, d’inotropes ou de surfactant exogène. Aucune assistance circulatoire n’avait été instaurée. Nous présentons une revue de la littérature sur cette entité méconnue des cliniciens et des pathologistes, pour laquelle un diagnostic pré-mortem peut être fait et un conseil génétique envisagé dans les familles atteintes.

SummaryAlveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACD/MPV) is a rare neonatal pathology that combines refractory hypoxemia with severe pulmonary arterial hypertension, and leads to death every time. Histologic examination of lung tissue confirms the diagnosis and is characterized by a decreased number of pulmonary capillaries, immature lobular development, and abnormal proximity between pulmonary arteries and veins. This abnormal proximity is responsible for an arteriovenous shunt. We report five cases confirmed by postmortem histology, which occurred over 14 years in Lower Normandy (France). The cumulative incidence is therefore of 1.8 for 100,000 births. In these five cases, the first symptoms appeared during the first hour of life and death occurred before 24 h in four of five cases. The patient with the longest survival had mild histological lesions and delayed emergence of the first symptoms. Genitourinary and gastrointestinal anomalies were associated with ACD/MPV in two cases, and bilateral pulmonary hypoplasia in three cases. Optimized invasive ventilation, pulmonary vasodilators, vasoactive drugs, and pulmonary surfactant did not improve survival. Extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) was not used. We present a review of the literature on ACD/MPV, a clinical and histological entity little known to both clinicians and pathologists, whereas a premortem diagnosis is possible and genetic counseling in affected families can be suggested.