Génétique des mucopolysaccharidoses

RésuméLes mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires du métabolisme dues à des mutations des gènes codant pour l’une des onze enzymes impliquées dans le catabolisme lysosomal des différents glycosaminoglycanes (ou mucopolysaccharides). Les différents déficits enzymatiques résultent en un total de sept mucopolysaccharidoses distinctes (I à IV, VI, VII et IX). Les aspects génétiques et moléculaires des sept MPS sont envisagés dans cette revue.

SummaryMucopolysaccharidoses (MPS) are inherited metabolic diseases caused by mutations in the genes coding for one of the eleven enzymes involved in lysosomal catabolism of different glycosaminoglycans (or mucopolysaccharides). The different enzyme deficiencies result in a total of seven distinct mucopolysaccharidoses (I to IV, VI, VII and IX). This review considers the genetic and molecular aspects of the seven types of MPS.