Tumeurs rhabdoïdes du nourrisson : une urgence diagnostique

RésuméLes tumeurs rhabdoïdes (TRh) composent une famille de tumeurs hétérogènes, d’une grande agressivité, survenant chez le jeune enfant. Leur regroupement au sein d’une entité unique est récent, consécutif à la découverte dans les cellules tumorales d’une inactivation bi-allélique du gène suppresseur de tumeurs hSNF5/INI1. L’inactivation bi-allélique de hSNF5/INI1 retrouvée au niveau constitutionnel dans un tiers des cas permet d’identifier un syndrome de prédisposition aux TRh. Nous rapportons trois observations de TRh extra-rénales chez des nourrissons âgés de 3 à 6 mois, soulignant le caractère trompeur de la présentation clinique, l’agressivité de la maladie, et dont nous détaillons la stratégie de prise en charge génétique.

SummaryRhabdoid tumors are a heterogeneous family of aggressive tumors affecting young children. Their grouping within a single entity is recent, following the discovery of a bi-allelic inactivation of the hSNF5/INI1 tumor suppressor gene in tumoral cells. This bi-allelic inactivation of the hSNF5/INI1 gene found at the constitutional level in up to one-third of cases has led to the identification of a predisposal syndrome to rhabdoid tumors. Herein we report extrarenal rhabdoid tumors observed in three infants between 3 and 6 months of age, underlining the misleading feature of the clinical presentation and the aggressiveness of the disease. Finally, we also report the genetic patient care management strategy.