Sanjad-Sakati syndrome in a Tunisian child

SummarySanjad-Sakati syndrome (SSS) (OMIM 241410) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital hypoparathyroidism with growth and mental retardation associated with seizures and a characteristic physiognomy. SSS molecular pathology has been shown to be due to mutations in the TBCE gene on chromosome 1q42-q43. All affected patients of Arab origin are homozygous for a 12-bp (155-166del) deletion in exon 3 of this gene. We report on a Tunisian child with SSS who was homozygous for the 155-166del mutation. Our findings provide additional support of the common (155-166del) deletion founder effect in exon 3 of the TBCE gene in Arab patients. It is very likely that this mutation originated in the Middle East and was introduced in Tunisia by the Banu Hilal invaders.

RésuméLe syndrome de Sanjad-Sakati (OMIM #241410) est une maladie rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par une hypoparathyroïdie congénitale, une dysmorphie faciale, un retard de croissance et un déficit intellectuel. Il est dû à des mutations du gène TBCE localisé sur le chromosome 1q42-q43 qui code pour une protéine chaperonne participant à l’assemblage de la tubuline. La majorité des sujets sont d’origine arabe et tous sont homozygotes pour la délétion 12 bp (155-166del) dans l’exon 3 du gène TBCE. Nous rapportons le cas d’une enfant tunisienne atteinte de ce syndrome. Elle était homozygote pour la délétion 12 bp (155-166del) et son père était hétérozygote. Nos résultats confirment que cette délétion est une mutation à effet fondateur dans la population arabe. Elle aurait été introduite en Tunisie suite aux invasions de «Banu Hilal» qui se sont installés au Maghreb au xie siècle.