Épilepsies vitamino-sensibles

RésuméDans la plupart des maladies héréditaires du métabolisme intermédiaire, le tableau clinique associe un trouble du développement, une détérioration neurologique, des crises convulsives ou des mouvements anormaux. Cependant, les convulsions peuvent être inaugurales, en particulier en période néonatale, et dominer le tableau dans certaines affections accessibles à un traitement spécifique, comme celles qui sont vitamino-sensibles. Elles nécessitent une prise en charge adaptée et rapide, afin d’améliorer le pronostic. Les mieux caractérisées sont les convulsions pyridoxino-dépendantes, les convulsions pyridoxal-phosphate dépendantes, les convulsions sensibles à l’acide folinique et le déficit en biotinidase. La caractérisation biochimique et génétique de ces maladies est actuellement possible. Le traitement par les vitamines B6, biotine, pyridoxal-phosphate ou acide folinique doit cependant être institué sans attendre, dès qu’est établie la pharmacorésistance de l’épilepsie.

SummaryInborn error of metabolism may produce a complex clinical picture in which epilepsy is only one of the various neurologic manifestations including developmental delay/regression, mental retardation, and movement disorders. However, metabolic epilepsies may dominate the clinical presentation. A specific diagnosis of metabolic disorders in epileptic patients may provide the possibility of specific treatments that can improve seizures. In a few metabolic diseases such as vitamin-responsive epilepsies, epilepsy responds to specific treatments based on supplementation of cofactors. Certain rare vitamin-responsive inborn errors of metabolism may present as early encephalopathy with anticonvulsant-resistant seizures. These include pyridoxine-dependent seizures, pyridoxal-phosphate-dependent seizures, folinic acid-responsive seizures, and biotinidase deficiency. This review discusses our current understanding of these vitamin-responsive epilepsies.