| Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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| 4146698 | Archives de Pédiatrie | 2013 | 4 Pages |
RésuméLa maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl-aspartique (NAA) est une maladie métabolique de transmission autosomique récessive caractérisée par une leucodystrophie sévère progressive et une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est due à un déficit enzymatique en aspartoacylase, entraînant une accumulation de l’acide NAA dans le cerveau. Nous rapportons l’observation d’un nourrisson de 6 mois, qui avait présenté une macrocrânie, une hypertonie périphérique et une régression psychomotrice à partir de l’âge de 4 mois. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale couplée à la spectroscopie était suggestive du diagnostic de maladie de Canavan confirmé par la chromatographie des acides organiques urinaires.
SummaryCanavan disease, or N-acetyl aspartic aciduria, is an autosomal recessive leukodystrophy characterized by spongy degeneration of the brain. The disease results from the accumulation of N-acetyl aspartic acid in the brain, due to aspartoacylase deficiency. We report the case of a 6-month-old girl who presented with megalencephaly, peripheral hypertonia, and a developmental delay noticeable after 4 months of age. Magnetic resonance imaging of the brain with spectroscopy was suggestive of Canavan disease, which was confirmed by chromatography of urinary organic acids.
