Sténoses œsophagiennes de l’épidermolyse bulleuse

RésuméLa sténose œsophagienne est une complication rare, mais souvent sévère de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de l’enfant, type Hallopeau-Simens. À propos de 2 observations pédiatriques, nous en décrivons les modalités diagnostiques et la prise en charge thérapeutique. Chez les 2 enfants, l’apparition de la dysphagie avait été précoce, avant l’âge de 10 ans. Les sténoses œsophagiennes siégeaient au niveau du 1/3 supérieur de l’œsophage chez l’un et de la jonction 1/3 moyen –1/3 inférieur de l’œsophage chez l’autre. Des séances de dilatation pneumatique (respectivement 2 et 3 séances) avaient été réalisées à des intervalles de 2 mois et 1 an, permettant une diminution de la dysphagie et une amélioration de l’état nutritionnel. Cependant, cette amélioration a été transitoire (un malade ayant présenté une récidive symptomatique de la sténose après un recul de 3 ans). Les sténoses œsophagiennes au cours des épidermolyses bulleuses dystrophiques sont graves et de prise en charge difficile. Les dilatations pneumatiques constituent le traitement de choix. Elles donnent des résultats satisfaisants et peuvent être répétées.

SummaryEsophageal stricture is a rare but often severe complication of recessive dystrophic epidermolysis bullosa in children. The purpose of the study was to review this digestive complication with emphasis on diagnostic modalities and therapeutic management.Patients and methodsThis was a retrospective study of two pediatric cases of esophageal stenosis that occurred during generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa of the Hallopeau-Siemens type.ResultsThe 2 patients were aged 8 years 8 months and 11 years 5 months, respectively. Dysphagia was of early onset, before the age of 10 years in both cases. Esophageal opacification led to the diagnosis of esophageal stenosis located in the upper 1/3 of the esophagus in 1 case and at the junction between the middle and the lower 1/3 of the esophagus in the other case. None of the 2 patients received medical treatment, and pneumatic dilation was the treatment method that was advocated. Esophageal endoscopy showed the stenosis and helped guide the positioning of the balloon catheter. These patients underwent 2 and 3 sessions of dilation, respectively, at intervals of 2 months and 1 year. Balloon dilation has allowed the patients to have a more comfortable life with decreased dysphagia and a substantial improvement in nutritional status. However, this improvement was transient (1 patient had symptomatic recurrence of stenosis after 3 years), which shows that monitoring of the patients and the resumption of dilatation sessions may be necessary.ConclusionEsophageal strictures in dystrophic epidermolysis bullosa of the Hallopeau-Simens type are severe and difficult to support. Pneumatic dilatation is the treatment of choice for the fragile esophagus. It gives satisfactory results and can be repeated without significant risk.