Sarcoïdose à début précoce, difficultés diagnostiques en pédiatrie

RésuméLa sarcoïdose, granulomatose inflammatoire multi-systémique chronique d’origine indéterminée, est rare chez l’enfant. Avant 5 ans, elle se manifeste le plus souvent par la triade dermatose, arthrite et uvéite. Le diagnostic est difficile du fait du caractère aspécifique des symptômes et de l’absence de test spécifique. De plus, contrairement à ce qui est observé chez l’adulte, l’atteinte pulmonaire est rare dans les formes pédiatriques. Actuellement, il n’existe pas de test biologique spécifique. La World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous disorders (WASOG) recommande uniquement le dosage de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA). Son taux sérique est plus élevé chez l’enfant que chez l’adulte, mais son élévation représente un argument diagnostique de sarcoïdose. La certitude diagnostique vient de la mise en évidence d’un granulome épithélioïde gigantocellulaire sans nécrose caséeuse sur une biopsie. Nous rapportons un cas de forme précoce de sarcoïdose chez un enfant de 4 ans et demi. Il présentait initialement une polyarthrite et une uvéite ayant fait évoquer initialement une arthrite chronique juvénile, suivies 5 ans plus tard d’une atteinte cutanée. Il n’y avait pas d’atteinte pulmonaire. Le diagnostic a été obtenu par l’examen histologique d’une lésion cutanée. Une cortico-dépendance s’est installée par la suite. Ce cas illustre les difficultés du diagnostic de sarcoïdose chez l’enfant.

SummarySarcoidosis, a chronic multisystem inflammatory granulomatous disorder of unknown origin, is a rare disease in children. Two distinct clinical presentations of sarcoidosis in childhood are known. Older children usually show multisystem disease, close to the adult manifestation, with lung infiltration and frequent hilar lymphadenopathy. Prior to the age of 5, sarcoidosis reveals more frequently with the classical triad of rash, arthritis, and uveitis. Due to non-specific clinical features and the lack of a specific test, recognizing sarcoidosis can be difficult in the pediatric population. Moreover, unlike in adults, lung involvement is rare in pediatric sarcoidosis. Given the lack of a definitive blood test, the World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous disorders (WASOG) only recommends dosing the serum angiotensin-converting enzyme (ACE). Its level is usually higher in children than in adults, but an increased ACE may help in the diagnosis. The gold standard is a biopsy specimen with typical epithelioid gigantocellular granuloma without caseating necrosis granuloma, after other disorders known to cause granulomatous disease have been reasonably excluded. We report here the case of a 4.5-year-old male with the history of polyarthritis and uveitis, considered first as juvenile rheumatoid arthritis, followed 5 years later by cutaneous involvement, which led to reconsidering the diagnosis. There were no pulmonary clinical findings. Histology provided the diagnosis of sarcoidosis. He then developed dependence on steroids. The lack of the classical triad delayed the diagnosis several years. This case shows the pediatric singularity of sarcoidosis, which needs to be known so that early and appropriate follow-up can be conducted.