Nouveaux concepts dans l’hémochromatose périnatale

RésuméL’hémochromatose périnatale (HP) est une maladie à début anténatal caractérisée par une insuffisance hépatocellulaire aiguë (IHA) néonatale avec cirrhose et surcharge en fer intra- et extrahépatique épargnant le système réticulo-endothélial. Cette affection est la première cause d’IHA néonatale et son pronostic est redoutable puisque plus de 70 % des enfants décèdent lors de la période périnatale ou bénéficient d’une transplantation hépatique néonatale. Le risque de récurrence dans la fratrie est proche de 90 %. Le diagnostic est difficile et impose d’exclure les autres causes d’IHA néonatale. L’hypothèse physiopathologique actuellement retenue est celle d’une allo-immunisation maternofœtale dirigée contre le foie fœtal. Un anticorps maternel activerait la partie terminale de la voie classique d’activation du complément, responsable de la formation d’un complexe d’attaque membranaire contre l’hépatocyte fœtal. Un traitement anténatal par immunoglobulines intraveineuses des mères ayant une grossesse précédente compliquée d’HP au cours de la grossesse améliore considérablement l’évolution de la maladie et son pronostic. En France, l’indication du traitement par immunoglobulines est validée après expertise des données cliniques et anatomopathologiques du cas index par un comité national pluridisciplinaire.

SummaryPerinatal hemochromatosis (PH) includes neonatal acute liver failure (ALF) with cirrhosis and extrahepatic iron overload sparing the reticuloendothelial system. This is the main cause of neonatal ALF. Prognosis is very poor, usually with neonatal death or neonatal orthotopic liver transplantation occurring in more than 70%. The recurrence rate is more than 90%. Diagnosis is hard to make and is proved after exclusion of other neonatal ALF causes. A recent physiopathological hypothesis proposed HP as a maternofetal alloimmune disease against the fetal liver. A maternal antibody may activate the terminal complement cascade, responsible for the membrane attack complex directed against fetal hepatocytes. Maternal prenatal treatment after a pregnancy complicated by PH modifies the course and the prognosis of this disease. In France, approval of prenatal IVIG treatment is required after analysis of clinical and pathological data by a national multidisciplinary committee.