Du PELVIS au LUMBAR syndrome : à propos de 2 cas

RésuméIntroductionL’association d’un hémangiome de la région périnéale avec une atteinte congénitale des organes de la partie inférieure du corps a été décrite dans la littérature selon plusieurs acronymes permettant la reconnaissance des anomalies pouvant être associées, tels que PELVIS, SACRAL ou plus récemment LUMBAR syndrome. La reconnaissance de ces associations permet de guider la prise en charge des patients. Nous en rapportons 2 cas.Patients et méthodeDeux enfants de sexe féminin ont été prises en charge pour un hémangiome infantile plus ou moins étendu de la région périnéale associé à une atteinte malformative des organes génitaux externes au niveau des grandes lèvres. La première observation était associée à une lésion rachidienne avec moelle attachée basse et lipome postéro-terminal du cône médullaire. Dans le second cas, il y avait un anus vulvaire sans retentissement sur l’exonération des selles et une lésion hamartomateuse de la grande lèvre.ConclusionCes 2 observations, en comparaison à celles décrites antérieurement, semblent confirmer la possibilité d’association incomplète et variable des différents critères du LUMBAR syndrome. Les formes cliniques sont différentes, mais comportent toujours l’association d’un hémangiome périnéal à une malformation de la partie inférieure du corps qui doit faire évoquer ce syndrome.

SummaryIntroductionThe association of a pelvic hemangioma and malformations in the pelvic region are described as SACRAL or PELVIS syndrome. More recently, the acronym of LUMBAR syndrome has been used to describe the association of lower-body hemangioma and other cutaneous defects, urogenital anomalies, ulceration, myelopathy, bony deformities, anorectal malformations, arterial anomalies, and renal anomalies. We report herein 2 representative cases.PatientsTwo girls presented with infantile hemangioma associated with genital malformation. One case was associated with spinal anomalies and the other one with the anus in the genital position.ConclusionSegmented hemangiomas are commonly associated with extracutaneous abnormalities. By analogy with PHACE syndrome, PELVIS/SACRAL/LUMBAR syndromes describe the association of segmented hemangioma of the lower extremities associated with other trunk or lower-body malformations. The syndrome is often incomplete.