Une cause rare de stagnation pondérale à la naissance : le pseudohypoaldostéronisme de type I

RésuméUn garçon né à terme présentait une perte de poids significative persistante après 10 j de vie malgré un comportement alimentaire normal sous allaitement artificiel. L’examen clinique se révélait normal et le bilan biologique montrait une hyponatrémie avec hyponatriurie, une kaliémie normale et un dosage élevé d’aldostérone évoquant ainsi un pseudohypoaldostéronisme de type I. Le traitement par supplémentation en sel entraînait une amélioration de la croissance pondérale. Le diagnostic était confirmé par la mise en évidence d’une mutation dans le gène du récepteur des minéralocorticoïdes, mutation retrouvée chez plusieurs autres membres de la famille.

SummaryWe report on a boy, born on term, presenting with a weight loss and a persistent failure to thrive after 10 days despite a normal behavior under bottle-feeding. The clinical examination was normal and biological assessment revealed hyponatremia with hyponatriuria, normal kaliemia and elevated aldosterone values, leading to type I pseudohypoaldosteronism diagnosis. Treatment with salt supplementation allowed growth improvement. The diagnosis was confirmed by the identification of a mutation in the mineralocorticoid receptor. This change was also found in several family members.